Sumber ilustrasi: Pixabay
24 April 2026 14.05 WIB – Umum
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Desanomia [24.04.2026] Gangguan pendengaran bawaan merupakan kondisi yang telah lama menjadi tantangan dalam dunia medis, khususnya ketika disebabkan oleh faktor genetik. Salah satu penyebab yang telah diidentifikasi adalah mutasi pada gen OTOF, dimana gen ini berperan penting dalam proses penerjemahan getaran suara menjadi sinyal yang dapat dipahami otak. Penanganan utama untuk kondisi tersebut adalah implan koklea. Meski yang meskipun efektif, memiliki keterbatasan dalam mereproduksi kualitas suara alami serta memerlukan perawatan jangka panjang.
Dalam perkembangan terbaru, sebuah uji coba terapi gen berskala besar menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mengatasi tuli bawaan akibat mutasi genetik tersebut. Penelitian yang dipublikasikan di jurnal Nature melibatkan 42 peserta dari berbagai usia di delapan lokasi di China. Sebagian besar peserta merupakan anak-anak, namun studi juga mencakup tiga orang dewasa untuk mengevaluasi efektivitas terapi pada kelompok usia yang lebih luas.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa sekitar 90% peserta mengalami peningkatan signifikan dalam kemampuan pendengaran setelah menerima terapi gen. Dari total peserta, 38 orang merespons pengobatan dengan baik, termasuk dua dari tiga peserta dewasa. Semua peserta sebelumnya mengalami kehilangan pendengaran total, sehingga peningkatan yang terjadi menunjukkan dampak klinis yang sangat besar.
Menurut peneliti Zheng-Yi Chen, beberapa pasien bahkan mencapai tingkat pemulihan yang mendekati pendengaran normal. Zheng-Yi Chen menjelaskan bahwa tingkat pemulihan tersebut dapat dianalogikan seperti seseorang yang sebelumnya buta total kemudian mendapatkan kembali penglihatan sempurna. Pernyataan tersebut menegaskan potensi revolusioner dari pendekatan terapi gen dalam bidang gangguan sensorik.
Perkembangan pendengaran pada pasien tidak terjadi secara instan, melainkan meningkat secara bertahap dalam beberapa bulan pertama sebelum akhirnya mencapai kondisi stabil sekitar satu tahun setelah terapi. Data jangka panjang menunjukkan bahwa peserta yang dipantau selama dua tahun mampu mendengar percakapan normal, bahkan sebagian dapat mendeteksi suara dengan intensitas sangat rendah seperti bisikan.
Meskipun demikian, tidak semua peserta menunjukkan respons terhadap terapi. Sebanyak empat pasien tidak mengalami peningkatan pendengaran, dan penyebabnya masih belum dapat dijelaskan secara pasti. Temuan ini menunjukkan bahwa masih terdapat faktor biologis lain yang memengaruhi keberhasilan terapi gen, sehingga memerlukan penelitian lanjutan.
Secara biologis, gen OTOF berfungsi mengkode protein otoferlin yang sangat penting bagi sel rambut bagian dalam telinga. Sel tersebut berperan dalam mengubah getaran mekanis menjadi sinyal listrik yang diteruskan ke otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan gangguan pada proses tersebut, sehingga individu tidak dapat memproses suara secara normal sejak lahir.
Terapi gen yang dikembangkan dalam penelitian ini menggunakan virus yang telah dimodifikasi agar aman sebagai media penghantar. Virus tersebut membawa salinan gen OTOF yang berfungsi ke dalam telinga bagian dalam, sehingga memperbaiki fungsi sel rambut yang sebelumnya rusak. Pendekatan ini menargetkan akar penyebab gangguan, berbeda dengan implan koklea yang hanya menggantikan fungsi secara mekanis.
Dari segi keamanan, terapi ini menunjukkan profil yang relatif baik. Tidak ditemukan efek samping serius pada peserta, meskipun beberapa mengalami efek ringan seperti vertigo sementara, perubahan pada sel imun, dan peradangan ringan pada telinga bagian dalam. Temuan ini menjadi indikator penting bahwa terapi gen dapat diterapkan dengan risiko yang terkendali.
Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa usia menjadi salah satu faktor yang memengaruhi tingkat keberhasilan terapi. Peserta berusia di bawah 18 tahun cenderung menunjukkan pemulihan yang lebih baik dibandingkan orang dewasa. Selain itu, kondisi sel rambut luar yang berfungsi sebagai penguat suara juga diduga berperan dalam menentukan sejauh mana pendengaran dapat dipulihkan.
Peningkatan kemampuan pendengaran juga berdampak langsung pada perkembangan kemampuan bicara. Beberapa peserta yang sebelumnya tidak mampu berbicara mulai menunjukkan kemampuan mengucapkan kata-kata sederhana setelah terapi. Perkembangan ini menunjukkan bahwa pemulihan fungsi sensorik dapat memberikan efek lanjutan pada kemampuan komunikasi.
Penelitian ini juga membuka peluang untuk pengembangan terapi lanjutan, termasuk kemungkinan pemberian dosis tambahan guna meningkatkan efektivitas. Selain itu, para peneliti berencana untuk mengkaji lebih dalam mengapa sebagian pasien tidak merespons terapi serta bagaimana meningkatkan keberhasilan pada kelompok tersebut.
Di sisi lain, terapi gen tidak serta-merta akan menggantikan implan koklea dalam waktu dekat. Implan koklea masih menjadi pilihan utama karena telah terbukti secara luas dan dapat digunakan pada berbagai jenis gangguan pendengaran. Namun, terapi gen memberikan alternatif baru yang berpotensi menawarkan kualitas pendengaran yang lebih alami.
Ke depan, terapi gen ini masih harus melalui berbagai tahap uji klinis tambahan sebelum mendapatkan persetujuan regulator di berbagai negara. Perusahaan seperti Regeneron Pharmaceuticals juga tengah mengembangkan terapi serupa dan berpotensi menjadi yang pertama mendapatkan persetujuan resmi, menandai tonggak penting dalam bidang pengobatan gangguan pendengaran.
Penelitian ini menunjukkan bahwa terapi gen memiliki potensi besar dalam mengatasi tuli bawaan dengan menargetkan penyebab genetik secara langsung, menghasilkan tingkat keberhasilan tinggi pada sebagian besar pasien serta peningkatan fungsi pendengaran yang signifikan dan bertahan lama, sekaligus membuka jalan bagi inovasi lebih lanjut dalam pengobatan gangguan sensorik. Perlu diperhatikan bahwa artikel berikut hanya bertujuan sebagai informasi dan tidak dimaksudkan sebagai saran medis.
Diolah dari artikel:
“Gene therapy improves hearing in 90% of patients with inherited deafness in largest trial of its kind” oleh Nicoletta Lanese. (njd)
Note: This article was made as part of a dedicated effort to bring science closer to everyday life and to inspire curiosity in its readers.
